Nondisjunction
Синдром Клайнфельтера СК впервые описан в г. Если при таком варианте заболевания репродуктивная функция сохранена, то частота сперматозоидов с дисомией половых хромосом XX и YY на порядок превышает долю анеуплоидных по половым хромосомам сперматозоидов в эякуляте пациентов с нормальным кариотипом 46,XY. Предполагаемая частота СК составляет примерно на тыс. Низкая выявляемость обусловлена значительной вариабельностью клинических проявлений при СК. Классическое описание СК Гарри Клайнфельтером включало ряд облигатных признаков: малый объем тестикул до 4 мл , гипогонадотропный гипогонадизм, азооспермию, евнухоидное строение тела, гинекомастию, когнитивные отклонения вплоть до умственной отсталости.
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version. Во время мейоза хромосомы иногда неправильно разделяются. Это происходит из-за неудачного разделения гомологичных хромосом во время мейоза I или неудачного разделения сестринских хроматид во время мейоза II.
Трисомия — это наличие дополнительной лишней хромосомы в кариотипе человека. Подобное нарушение возникает по самым разным причинам. Заболевания, вызванные трисомией, относятся к категории генетически обусловленных.
